Het stellen van de diagnose coeliakie

Heeft u last van diarree of verstopping, van buikpijn, bloedarmoede of humeurigheid? Groeit uw kind onvoldoende of heeft hij/zij geen energie meer om te spelen en vaak last van buikpijn? Een groot aantal verschijnselen kan wijzen op coeliakie. Om te weten of er sprake is van coeliakie, is onderzoek bij de huisarts, kinderarts en/of de maag-darm-leverarts nodig.

Coeliakie wordt nog steeds onder gediagnosticeerd in Nederland. Dit betekent dat er veel mensen rondlopen met coeliakie die niet officieel die diagnose hebben gekregen. Voor het stellen van de diagnose coeliakie zijn verschillende mogelijkheden:

  • Bloedonderzoek
  • HLA-typering
  • Dunne darmbiopsie

Wat verder van belang is, is om de eerstegraads familie te testen wanneer er een gezinslid de diagnose coeliakie krijgt.

Bloedonderzoek

In het bloed van coeliakiepatiënten komen hoge concentraties van bepaalde IgA-antilichamen voor. De normaalwaarde voor de IgA concentratie in het bloed staat in het onderstaande schema.

Leeftijd Referentiewaarde en eenheid
< 2 weken < 0,15 g/l
2 weken – 2 jaar 0,05 – 1,1 g/l
2 – 3 jaar 0,1 – 2,3 g/l
3 – 9 jaar 0,5 – 2,5 g/l
9 – 16 jaar 0,6 – 3,5 g/l
> 16 jaar 0,7 – 4,0 g/l

Bij coeliakiepatiënten kunnen deze waardes wel oplopen tot boven de 200 g/l! Tijdens het volgen van een glutenvrij dieet dalen de IgA concentraties weer tot normaalwaarden.

Een IgA deficiëntie komt voor bij ongeveer 10% van de mensen die coeliakie hebben. Dit maakt het moeilijker om de diagnose coeliakie te stellen omdat IgA bij coeliakie een belangrijke rol speelt.
IgA deficiëntie is een aangeboren aandoening waarbij de afweerstof IgA gedeeltelijk of geheel ontbreekt. Afweerstoffen zijn bepaalde eiwitten die in het bloed zitten en die het lichaam onder andere tegen infecties beschermen. De oorzaak van IgA-deficiëntie is niet precies bekend. Mogelijk spelen zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol.

HLA-typering

Vooral ter uitsluiting van coeliakie kan HLA-DQ2 en HLA-DQ8 worden bepaald. Beide komen voor bij 20-25% van de Nederlandse bevolking, maar 95% van de coeliakiepatiënten is drager van het HLA-DQ2 gen en vrijwel alle resterende patiënten dragen het HLA-DQ8 gen. Afwezigheid van HLA-DQ2 en HLA-DQ8 maakt de diagnose coeliakie zéér onwaarschijnlijk.

Dunne darmbiopsie

Is het bloedonderzoek positief en komen de klachten overeen met het ziektebeeld coeliakie dan zal er waarschijnlijk een dunne darmbiopt worden genomen. De arts zal met een flexibele slang via de mond, slokdarm en maag in het eerste deel van de dunne darm kijken. Tijdens dit onderzoek zal de arts een klein “hapje” uit de dunne darm nemen (een biopt). Onder de microscoop kan vervolgens worden gekeken of de darmvlokken beschadigd zijn, dit wordt uitgedrukt in Marsh-gradaties. Is er sprake van een beschadiging van de darmvlokken dan wordt de diagnose coeliakie gesteld. Kijk voor meer informatie over de opbouw en functie van de gezonde darm bij de functie van de dunne darm.

Per 1 januari 2012 is er een nieuwe Europese richtlijn in gebruik genomen over de manier waarop de diagnose coeliakie bij kinderen kan worden gesteld. In deze richtlijn komt naar voren dat het niet meer in alle gevallen noodzakelijk is om een dunne darmbiopt te nemen voor het stellen van de diagnose.

Eerstegraads familie testen

Zoals beschreven bij oorzaken en erfelijkheid, kent coeliakie een erfelijkheidsfactor. Dit betekent dat wanneer er iemand binnen de eerstegraads familie (ouders, broers, zussen en kinderen) de diagnose coeliakie heeft gekregen de rest van het gezin ook moet worden getest.

Voorbeeld 1:
Een gezin met vader (Sam), moeder (Petra) en twee kinderen (Stijn en Lisa) krijgen te horen dat Stijn coeliakie heeft. Vervolgens worden Sam, Petra en Lisa ook getest via het bloed op aanwezigheid van antistoffen. Zij krijgen alle drie een negatieve uitslag. Hiermee wordt het onderzoek binnen het gezin afgerond.

Voorbeeld 2:
Een gezin met vader (Sam), moeder (Petra) en twee kinderen (Stijn en Lisa) krijgen te horen dat Stijn coeliakie heeft. Vervolgens worden Sam, Petra en Lisa ook getest via het bloed op aanwezigheid van antistoffen. Sam en Lisa krijgen een negatieve uitslag maar Petra (moeder) krijgt een positieve uitslag. Bij Petra zal verder onderzoek worden gedaan.

Uiteindelijk krijgt Petra ook de diagnose coeliakie. Dan wordt de eerstegraads familie van Petra ook getest. Dit betekent de ouders en eventuele broers en zussen van Petra. Met andere woorden de opa en oma en eventuele ooms en tantes van Stijn.